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疾病大全

克汀病疾病

[概述][原因][症状][检查][并发症][预防护理][饮食保健]
克汀病因甲状腺机能低下而引起。由先天性缺乏甲状腺或甲状腺功能严重不足,人体会出现一系列的代谢障碍,致使骨骼、肌肉和中枢神经系统...[详细]

甲状旁腺功能亢进症疾病

[概述][原因][症状][检查][并发症][预防护理][饮食保健]
甲状旁腺功能亢进症可分为原发性、继发性、三发性和假性四种。原发者是由于甲状旁腺本身病变 ( 肿瘤或增生 ) 引起的甲状旁腺素 (PTH) 合...[详细]

小儿糖原贮积病Ⅳ型疾病

[概述][原因][症状][检查][并发症][预防护理][饮食保健]
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type ...[详细]

小儿糖原贮积病Ⅴ型疾病

[概述][原因][症状][检查][并发症][预防护理][饮食保健]
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)...[详细]

小儿糖原贮积病Ⅸ型疾病

[概述][原因][症状][检查][并发症][预防护理][饮食保健]
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type ...[详细]

小儿糖原贮积病Ⅵ型疾病

[概述][原因][症状][检查][并发症][预防护理][饮食保健]
糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成,以肝脏病变为主,较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,低糖血症、高脂血症和酮体...[详细]

小儿糖原贮积病Ⅶ型疾病

[概述][原因][症状][检查][并发症][预防护理][饮食保健]
糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,较罕见,以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先...[详细]

小儿加压素分泌过多综合征疾病

[概述][原因][症状][检查][并发症][预防护理][饮食保健]
加压素分泌过多综合征(hypersecretion of vasopressin syndrome), 为加压素(AVP)分泌增多所致的一种常见的水钠代谢异常,是血浆中AVP浓度增...[详细]

小儿糖原贮积病Ⅲ型疾病

[概述][原因][症状][检查][并发症][预防护理][饮食保健]
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是常染色体隐性遗传疾病,,一类先天性酶(脱支酶)缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ...[详细]

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症疾病

[概述][原因][症状][检查][并发症][预防护理][饮食保健]
α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α­1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿...[详细]

小儿糖原贮积病Ⅱ型疾病

[概述][原因][症状][检查][并发症][预防护理][饮食保健]
糖原贮积病Ⅱ型(Pompe disease)即酸性麦芽糖酶缺陷病,属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由...[详细]

小儿细胞外胆固醇沉着综合征疾病

[概述][原因][症状][检查][并发症][预防护理][饮食保健]
细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色,中央为棕黄色斑块结节为主要病征的一系列临床...[详细]

小儿糖原贮积病Ⅰ型疾病

[概述][原因][症状][检查][并发症][预防护理][饮食保健]
糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症、粘多糖症Ⅰ型、脂质黏多糖病Ⅰ型。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软...[详细]

小儿醛固酮过多症疾病

[概述][原因][症状][检查][并发症][预防护理][饮食保健]
原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteronism)是由于肾上腺皮质球状带产生的醛固酮增多,造成钠潴留,血容量增加和血浆肾素活性受抑制,...[详细]

小儿槭糖尿病疾病

[概述][原因][症状][检查][并发症][预防护理][饮食保健]
槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代...[详细]

黏多糖贮积症Ⅶ型疾病

[概述][原因][症状][检查][并发症][预防护理][饮食保健]
本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气...[详细]

糖原贮积病Ⅴ型疾病

[概述][原因][症状][检查][并发症][预防护理][饮食保健]
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不...[详细]

小儿遗传性果糖不耐受疾病

[概述][原因][症状][检查][并发症][预防护理][饮食保健]
遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphate aldolase)缺陷所致的...[详细]

黏脂贮积症Ⅲ型疾病

[概述][原因][症状][检查][并发症][预防护理][饮食保健]
黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义,其临床症状基本与Hurler综合征相同,但无黏多糖尿。该症在幼儿...[详细]

小儿地方性克汀病疾病

[概述][原因][症状][检查][并发症][预防护理][饮食保健]
地方性克汀病(endemic cretinism) 是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。临床主要表...[详细]